L'Associazione Italiana:
E' nata nel 1997 su iniziativa di un piccolo gruppo di genitori con figli affetti da questa sindrome.
Attualmente è in contatto con 132 famiglie su tutto il territorio nazionale.
Ha un Consiglio Direttivo e un Comitato Scientifico (Coordinatore Scientifico Nazionale: dr. Angelo Selicorni, pediatra genetista primario presso ASST Lariana San Fermo della Battaglia).
Le attività dell'Associazione sono quasi esclusivamente fondate sul lavoro volontario di genitori, amici e personale tecnico. Dal 1999 è stata progressivamente attivata una segreteria oggi operativa 5 giorni la settimana dove
si possono anche avere informazioni mediche / tecniche per famiglie ed operatori.
- è membro della Federazione Internazionale delle Associazioni CDLS nata nel giugno 2001 su iniziativa della CDLS Foundation. Vari medici italiani fanno parte del Scientific Advisory Commitee della Federazione Mondiale.
- partecipa alla Consulta Nazionale delle Malattie Rare del Ministero della Sanità
- è nell'elenco delle Associazioni Amiche di Telethon
- è accreditata per poter ottenere il 5 per mille.