Nella maggior parte dei casi la gravidanza ha un decorso regolare, senza rilevanti complicanze ostetriche. La diagnosi di CdLS in epoca prenatale è molto difficile, soprattutto nel primo e secondo trimestre; in alcuni lavori è stato segnalato un aumento della PAPP-A (pregnancy- associated plasma protein A) un marker biochimico usato negli screening precoci non invasivi e un aumento della traslucenza nucale.
L’evidenza di anomalie ecografiche nel secondo e terzo trimestre orienta verso il sospetto diagnostico solo in piccola quota di pazienti (meno del 30%): spesso le caratteristiche ecografiche riscontrate sono aspecifiche (ritardo di crescita intrauterino o malformazioni cardiache), a volte invece possono essere identificate anomalie più specifiche (malformazioni degli arti superiori caratteristiche, ernia diaframmatica) che possono consentire di ipotizzare la diagnosi già in epoca prenatale. Alcuni autori hanno identificato anche un profilo facciale caratteristico evidenziabile ecograficamente in epoca prenatale (naso piccolo, narici anteverse, labbro superiore protruso, micro-retrognazia).
E’ inoltre
Nel caso in cui, invece, la coppia non presenti casi di CdLS in famiglia è molto più difficile fare diagnosi in epoca prenatale.