L'Associazione Nazionale di Volontariato Sindrome Cornelia de Lange - ONLUS nasce nel 1997 su iniziativa di un gruppo di genitori di bambini affetti da questa sindrome con i seguenti scopi:
- divulgare l'esistenza della sindrome,
- tutelare le persone affette da CDLS favorendo un'ampia diffusione delle informazioni esistenti,
- promuovere all'occorrenza leggi atte a migliorarne le condizioni di vita,
- incoraggiare e favorire la preparazione di personale specializzato nell'ambito della ricerca, della cura, dell'educazione, dell'assistenza medica e della riabilitazione
In linea con questi obiettivi nel corso di questi anni l'attività dell'Associazione si è sviluppata lungo le seguenti direttrici:
- divulgazione dell'esistenza della malattia e dell'Associazione stessa attraverso:
- Giornate di Sensibilizzazione in diverse regioni d'Italia
- Coinvolgimento da parte delle singole famiglie della stampa locale
- Partecipazione a trasmissioni radiofoniche e televisive a livello nazionale e locale
- Organizzazione di manifestazioni sportive volte anche a raccogliere fondi
- Lettera conoscitiva a tutti i Genetisti Medici italiani e ai membri del Gruppo di Studio di Genetica Clinica della SIP
- promozione di una capillare diffusione delle informazioni mediche e riabilitative inerenti la sindrome attraverso:
- organizzazione di 12 Congressi Nazionali per tecnici e genitori con la partecipazione di esperti italiani e stranieri
- organizzazione del Congresso Mondiale 2005 in Italia della Federazione Mondiale CDLS con la partecipazione complessiva di circa 600 persone (120 famiglie tra italiane ed estere con figli CDLS)
- partecipazione di un gruppo di famiglie italiane al
congresso mondiale tenutosi a Brighton (Inghilterra) nel 2009; presenza di una delegazione ai congressi mondiali biennali
organizzazione di giornate di approfondimento regionali per tecnici e genitori
pubblicazione e diffusione di un protocollo di follow-up medico internistico
pubblicazione di articoli divulgativi su riviste mediche nazionali specializzate
pubblicazione di un giornale informativo dell'Associazione per famiglie e tecnici
-incremento delle conoscenze sulla sindrome attraverso
- supporto economico a medici e personale tecnico non medico italiano per la partecipazione a Meetings internazionali inerenti la patologia
-
massima disponibilità allo svolgimento di ricerche cliniche volte ad un incremento delle conoscenze sulle caratteristiche cliniche e la storia naturale della condizione.
Ricerche eseguite: CDLS e reflusso gastro-esofageo; effetti collaterali delle comuni vaccinazioni nei soggetti con CDLS; problematiche psicologiche ed assistenziali delle famiglie con un figlio affetto da CDLS; caratteristiche dello sviluppo linguistico; fenotipo comportamentale e caratteristiche neuropsicologiche dei soggetti affetti; nefropatia e CDLS; infezioni alte vie aeree e CDLS; indici di gravità della sindrome; correlazioni genotipo-fenotipo in pazienti con mutazioni dei geni NIPBL e SMC1A; scoperta del secondo gene della sindrome (SMC1); ricerca di nuovi difetti di base; mosaicismo e cdls; cdls e cardiopatia; fenotipo cdls mild; biologia di base (studi di espressione dei geni malattia in vivo e in vitro)
