Anna Cereda, Milena Mariani, Laura Bettini e Angelo Selicorni
UOS Genetica Clinica Pediatrica - Clinica Pediatrica
Fondazione MBBM A.O. San Gerardo Monza
Cos'è una sindrome malformativa?
È una malattia congenita (cioè presente sin dalla nascita) caratterizzata dalla possibile presenza contemporanea di malformazioni maggiori (alterazione della struttura di cuore, reni, palato, sistema nervoso centrale, arti, genitali esterni ecc.), problemi di crescita in peso ed altezza (in eccesso o in difetto), ritardo di sviluppo psicomotorio/intellettivo e tratti somatici caratteristici.
Alcune problematiche mediche comuni (per esempio reflusso gastroesofageo oppure ipertensione arteriosa) possono inoltre essere presenti con una frequenza maggiore rispetto alla popolazione generale.
L'insieme di queste caratteristiche cliniche riconosce un'unica causa, costituita spesso da un'alterazione a livello del patrimonio genetico della persona affetta.
