Le caratteristiche principali di un soggetto affetto sono costituite da scarso accrescimento in epoca prenatale con basso peso alla nascita, scarsa crescita post-natale in peso ed altezza, circonferenza cranica piccola (microcefalia), peluria in eccesso in particolare a livello delle braccia e della regione lombare (irsutismo), mani e piedi piccoli e possibili gravi alterazioni malformative a carico degli arti superiori (presenti in circa un terzo dei pazienti).
I soggetti con CdLS presentano inoltre alcune caratteristiche del volto peculiari che li rendono molto somiglianti tra loro. Possono essere presenti malformazioni maggiori a livello di diversi organi e apparati, ma la loro presenza non costituisce un elemento indispensabile per la diagnosi.
I bambini e i ragazzi con CdLS presentano ritardo nello sviluppo psicomotorio e intellettivo di grado variabile con una specifica compromissione nell'area della comunicazione verbale.
Sia in età pediatrica che in età adulta possono essere presenti complicanze mediche e comportamentali di vario tipo sulla base delle quali viene impostato il programma di follow-up.
Alcuni sinonimi con cui può essere definita la CdLS sono sindrome di Brachmann-de Lange, sindrome di de Lange, Typus degenerativus amstelodamentis.
La CdLS è una condizione genetica rara la cui esatta incidenza è di difficile definizione. L'incidenza può essere stimata tra 1:10000 e 1:20000 nati (circa 30-60 nuovi casi all'anno in Italia).
Anna Cereda, Milena Mariani, Laura Bettini e Angelo Selicorni
UOS Genetica Clinica Pediatrica – Clinica Pediatrica
Fondazione MBBM A.O. San Gerardo Monza
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