I tratti del volto delle persone con CdLS sono fortemente caratteristici e rappresentano uno dei criteri diagnostici più importanti. I capelli sono folti con un'attaccatura bassa a livello della fronte, le sopracciglia hanno una conformazione arcuata e tendono ad unirsi sulla linea mediana (sinofria), le ciglia sono lunghe e folte, la punta del naso ha una forma triangolare ed il filtro (la regione tra il naso e il labbro superiore) è lungo e liscio, le labbra sono sottili con gli angoli della bocca rivolti verso il basso, il mento può essere piccolo. Queste caratteristiche sono variamente presenti in tutte le epoche della vita (dal neonato al giovane adulto).
E' molto frequente la presenza di ipertricosi, ossia di
peluria eccessiva soprattutto a livello degli avambracci e della regione lombo-sacrale. A livello cutaneo è inoltre frequente il riscontro di cutis marmorata (chiazze cutanee reticolari) ed iposviluppo delle areole mammarie e dell'ombelico. La voce è classicamente di bassa tonalità.
Le mani e i piedi sono solitamente piccoli, in particolare il 1° e il 5° raggio; questa caratteristica, di solito, non si associa a problemi funzionali specifici. Per una particolare anomalia strutturale dell'articolazione del gomito (ipoplasia del capitello radiale prossimale) è spesso presente un'impossibilità ad una completa flesso-estensione del gomito e ad una completa prono-supinazione dell'avambraccio.
Le mani e i piedi sono solitamente piccoli, in particolare il 1° e il 5° raggio; questa caratteristica, di solito, non si associa a problemi funzionali specifici. Per una particolare anomalia strutturale dell'articolazione del gomito (ipoplasia del capitello radiale prossimale) è spesso presente un'impossibilità ad una completa flesso-estensione del gomito e ad una completa prono-supinazione dell'avambraccio.
